JAK2 जीन क्या है?

Janus kinase

(

JAK

)

इंट्रासेल्युलर, गैर-रिसेप्टर टाइरोसिन किनेसिस (एक प्रकार का एंजाइम जो प्रोटीन को फॉस्फोराइलेट करता है) का एक परिवार है जो JAK-STAT के माध्यम से संकेत प्रसारित करता है। JAK/STAT पाथवे रासायनिक संकेतों को सेल के बाहर से सेल न्यूक्लियस तक पहुंचाता है। जैक 2 भी इसी परिवार का सदस्य है। यह एक प्रोटीन बनाने के लिए निर्देश प्रदान करता है जो कोशिकाओं के विकास और विभाजन (प्रजनन) को बढ़ावा देता है।

JAK2 रक्त विकार क्या है?

आमतौर पर,


JAK2


प्रोटीन अस्थि मज्जा में पाया जाता है और रक्त कोशिकाओं के उत्पादन को नियंत्रित करता है। उत्पादित रक्त कोशिकाओं में लाल और सफेद रक्त कोशिकाओं और प्लेटलेट्स में बदलने की क्षमता होती है।

यदि JAK ​​जीन उत्परिवर्तित होते हैं, तो शरीर कुछ रक्त स्थितियों में बहुत अधिक रक्त कोशिकाओं का उत्पादन कर सकता है, जिसमें पॉलीसिथेमिया वेरा (PV), आवश्यक थ्रोम्बोसाइटेमिया और प्राथमिक मायलोफिब्रोसिस शामिल हैं। 90 प्रतिशत से अधिक

यदि आप JAK2 पॉजिटिव हैं तो इसका क्या मतलब है?

एक सकारात्मक JAK2 V617F म्यूटेशन टेस्ट का मतलब है कि परीक्षण किए गए व्यक्ति में मायलोप्रोलिफेरेटिव नियोप्लाज्म (MPN) होने की संभावना है। MPN दुर्लभ स्थितियों का एक समूह है जो अस्थि मज्जा को प्रभावित करता है और जिसके परिणामस्वरूप लाल रक्त कोशिकाओं, श्वेत रक्त कोशिकाओं या प्लेटलेट्स का अत्यधिक उत्पादन होता है। अन्य परीक्षणों, जैसे अस्थि मज्जा बायोप्सी, को यह निर्धारित करने की आवश्यकता हो सकती है कि व्यक्ति के पास कौन सा एमपीएन है और इसकी गंभीरता का आकलन करें।

JAK2 म्यूटेशन कितना गंभीर है?

जब JAK2 एंजाइम लगातार ओवरवर्क करता है, तो यह मेगाकार्योसाइट कोशिकाओं के अतिउत्पादन की ओर जाता है। ये मेगाकार्योसाइट्स अन्य कोशिकाओं को कोलेजन जारी करने के लिए कहते हैं, और अस्थि मज्जा (एमएफ का वर्णनात्मक संकेत) में निशान ऊतक का निर्माण शुरू हो जाता है। अतिरिक्त प्लेटलेट्स असामान्य रक्त के थक्के (घनास्त्रता) का कारण बन सकते हैं, जो आवश्यक थ्रोम्बोसाइटेमिया के कई लक्षणों और लक्षणों की ओर जाता है।

JAK2


में उत्परिवर्तन कुछ अस्थि मज्जा रोगों का कारण बनता है। इन्हें मायलोप्रोलिफेरेटिव नियोप्लाज्म्स (एमपीएन) के रूप में जाना जाता है, जिसमें अस्थि मज्जा सफेद रक्त कोशिकाओं, लाल रक्त कोशिकाओं और/या प्लेटलेट्स का अधिक उत्पादन करता है।

आप कब तक JAK2 म्यूटेशन के साथ रह सकते हैं?

नेशनल लाइब्रेरी ऑफ मेडिसिन में प्रकाशित अध्ययन में 227 विषयों वाले 93 परिवारों के डेटा का विश्लेषण किया गया। (उनमें से 97 पॉलीसिथेमिया वेरा के साथ, उनमें से 105 में आवश्यक थ्रोम्बोसाइटेमिया, 14 में प्राथमिक मायलोफिब्रोसिस और उनमें से 11 में क्रोनिक माइलॉयड ल्यूकेमिया है)