संपूर्ण एक्सोम सीक्वेंसिंग क्या है?
संपूर्ण एक्सोम सीक्वेंसिंग एक प्रकार का डीएनए सीक्वेंसिंग है जिसमें किसी
व्यक्ति
के जीनोम के एक्सोम या प्रोटीन-कोडिंग क्षेत्रों का अनुक्रमण शामिल होता है। एक्सोम में जीनोम का लगभग 1% हिस्सा होता है, लेकिन इसमें अधिकांश आनुवंशिक वेरिएंट होते हैं जो विरासत में मिली बीमारियों से जुड़े होते हैं। संपूर्ण एक्सोम अनुक्रमण आनुवंशिक वेरिएंट की पहचान करने के लिए एक शक्तिशाली उपकरण है जो विरासत में मिली स्थितियों या लक्षणों के लिए जिम्मेदार हो सकता है। अनुवांशिक परिस्थितियों का निदान करने, कुछ बीमारियों के विकास के जोखिम की भविष्यवाणी करने और उपचार निर्णयों को सूचित करने के लिए अक्सर इसका प्रयोग अनुसंधान और नैदानिक सेटिंग्स में किया जाता है।
पूरे एक्सोम सीक्वेंसिंग में शामिल कदम:
पूरे एक्सोम सीक्वेंसिंग में कई चरण शामिल हैं:
- डीएनए को किसी व्यक्ति की कोशिकाओं के नमूने से निकाला जाता है, जैसे कि रक्त का नमूना।
- डीएनए को छोटे-छोटे टुकड़ों में विभाजित किया जाता है और एक्सोम्स को संकरण कैप्चर नामक तकनीक का उपयोग करके चुनिंदा रूप से समृद्ध किया जाता है।
- कैप्चर किए गए एक्सोम्स को एक डीएनए सीक्वेंसर का उपयोग करके अनुक्रमित किया जाता है, जो लाखों लघु डीएनए अनुक्रम पढ़ता है।
- सीक्वेंसर का आउटपुट लघु डीएनए अनुक्रम की एक श्रृंखला है जो पढ़ता है कि एक पूर्ण एक्सोम में इकट्ठा किया जाना चाहिए। यह विशेष सॉफ़्टवेयर का उपयोग करके किया जाता है जो रीड्स को एक संदर्भ जीनोम में संरेखित करता है और एक्सोम में मौजूद आनुवंशिक वेरिएंट को पहचानता है और कॉल करता है।
- पहचान किए गए जेनेटिक वेरिएंट का विश्लेषण किया जाता है और किसी व्यक्ति के स्वास्थ्य पर उनके संभावित प्रभाव को निर्धारित करने के लिए व्याख्या की जाती है।
संपूर्ण एक्सोम सीक्वेंसिंग किसी व्यक्ति के आनुवंशिक मेकअप के बारे में
जानकारी
का खजाना प्रदान कर सकता है, और इसमें विरासत में मिली स्थितियों का निदान और उपचार करने के तरीके में क्रांति लाने की क्षमता है। हालांकि, यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि एक्सोम सीक्वेंसिंग के माध्यम से पहचाने जाने वाले सभी आनुवंशिक वेरिएंट आवश्यक रूप से रोग पैदा करने वाले नहीं हैं, और उनके नैदानिक महत्व को निर्धारित करने के लिए अक्सर आगे के विश्लेषण की आवश्यकता होती है।
पूरे एक्सोम और पूरे जीनोम अनुक्रमण के बीच अंतर
पूरे एक्सोम सीक्वेंसिंग और पूरे जीनोम सीक्वेंसिंग दोनों एक व्यक्ति के डीएनए को सीक्वेंस करने के तरीके हैं, लेकिन वे जीनोम के उस हिस्से में भिन्न होते हैं जिसे वे सीक्वेंसिंग के लिए लक्षित करते हैं। पूरे एक्सोम सीक्वेंसिंग में जीनोम के एक्सोम्स या प्रोटीन-कोडिंग क्षेत्रों को सीक्वेंस करना शामिल है। एक्सोम में लगभग 1% जीनोम होता है और इसमें प्रोटीन बनाने के निर्देश होते हैं, जो शरीर में अधिकांश कार्यों के लिए जिम्मेदार होते हैं। क्योंकि एक्सोम में बहुसंख्यक जेनेटिक वेरिएंट होते हैं जो विरासत में मिली बीमारियों से जुड़े होते हैं, संपूर्ण एक्सोम सीक्वेंसिंग जेनेटिक वेरिएंट की पहचान करने के लिए एक शक्तिशाली उपकरण है जो विरासत में मिली स्थितियों या लक्षणों के लिए जिम्मेदार हो सकता है।
दूसरी ओर, पूरे जीनोम अनुक्रमण में पूरे जीनोम का अनुक्रमण
शामिल
होता है, जिसमें एक्सोम के साथ-साथ जीनोम के गैर-कोडिंग क्षेत्र भी शामिल होते हैं। जीनोम के गैर-कोडिंग क्षेत्रों में प्रोटीन बनाने के निर्देश नहीं होते हैं, लेकिन वे शरीर में महत्वपूर्ण नियामक भूमिका निभाते हैं। संपूर्ण जीनोम अनुक्रमण किसी व्यक्ति के आनुवंशिक मेकअप के बारे में अधिक व्यापक दृष्टिकोण प्रदान करता है, लेकिन यह संपूर्ण एक्सोम अनुक्रमण की तुलना में अधिक महंगा और समय लेने वाला भी है।
