भारतामध्ये BRCA1 आणि BRCA2 जनुकीय चाचणी: ओळख, प्रतिबंध आणि काळजीसाठी मार्गदर्शक

परिचय

भारतातील महिलांमध्ये आता स्तनाचा कर्करोग सर्वाधिक सामान्य कर्करोग बनला आहे. अलीकडील सरकारी आकडेवारीनुसार, 2021 मध्ये सुमारे 2.13 लाख रुग्ण होते तर 2025 पर्यंत ही संख्या जवळपास 2.4 लाखपर्यंत पोहोचली आहे. अनेक कुटुंबांसाठी, हा निदान अचानक आलेल्या धक्क्यासारखा वाटतो. पण जर तुम्हाला तुमच्या जोखमीबद्दल भविष्य पाहता आलं तर?

जर तुम्ही तुमच्या आई, बहीण किंवा काकूला कर्करोगाशी झुंजताना पाहिलं असेल, तर तुम्हाला असा प्रश्न पडला असेल, “आता माझा क्रम येणार आहे का?” ही भीती योग्य आहे, पण ती तुम्हाला असहाय्य ठेवू शकत नाही. जरी बहुतेक स्तनाचा कर्करोग अनुवांशिक नसला तरी, काही प्रमाणात हा विशिष्ट जनुकातील बदलांशी संबंधित असतो—मुख्यतः BRCA1 आणि BRCA2 जनुकांमध्ये.

हा मार्गदर्शक तुम्हाला स्तनाचा कर्करोग, अनुवांशिकतेची भूमिका, आणि DNA Labs India येथे दिला जाणारा साधा स्तन कर्करोग चाचणी कसा तुम्हाला तुमच्या आरोग्याबाबत नियंत्रण देऊ शकतो हे समजून घेण्यास मदत करतो.


स्तनाचा कर्करोग म्हणजे काय?

अनुवांशिकतेला समजून घेण्याआधी, आपल्याला रोगाचा थोडक्यात आढावा घ्यावा लागेल.
आपल्या शरीरात अब्जोंच्या संख्येने पेशी असतात ज्या नीटनेटके वाढतात आणि विभाजित होतात. कधी कधी हा क्रम चुकतो.

स्तनाचा कर्करोग तेव्हाच सुरु होतो जेव्हा स्तनातील पेशींच्या DNA मध्ये बदल (mutation) होतो आणि ही पेशी नियंत्रणाशिवाय वाढायला लागतात. या “असहाय” पेशींचा गाठ तयार होतो. याचे नेमके कारण वेगवेगळे असू शकतात—जसे जीवनशैली, अनुवांशिकता किंवा इतर पर्यावरणीय घटक.

लक्षणे लवकर ओळखणे खूप महत्वाचे आहे. स्तनाची लक्षणे लक्षात घेतल्यास त्वचेची रचना, आकारात बदल किंवा गाठ आढळल्यास त्वरित लक्ष द्यावे. स्तन कर्करोगाबद्दल जागरूकता वाढवणे म्हणजे आपण या बदलांना त्वरीत ओळखू शकतो.


अनुवांशिकतेची भूमिका: BRCA1 आणि BRCA2

काही कुटुंबांमध्ये कर्करोग जास्त का आढळतो? हे बहुधा “sporadic” आणि “hereditary” कर्करोगातील फरकामुळे असते.

  • Sporadic Cancer: हा नशिबामुळे किंवा वय व जीवनशैलीमुळे होतो. सहसा फक्त एका कुटुंब सदस्याला दिसतो.
  • Hereditary Cancer: हा अनुवांशिक बदलामुळे होतो, जो पालकांकडून मुलांपर्यंत जातो.

BRCA1 आणि BRCA2 म्हणजे काय?
हे “वाईट” जनुक नाहीत. प्रत्यक्षात, हे tumor suppressor genes आहेत. तुम्ही हे आपल्या पेशींचे “proofreader” म्हणून विचार करा. हे तुमच्या DNA मधील रोजच्या नुकसानीची दुरुस्ती करतात. पण जर एखाद्या व्यक्तीमध्ये BRCA1 किंवा BRCA2 मध्ये mutation असेल, तर हे proofreader काम करत नाहीत. परिणामी, स्तनाचा कर्करोग आणि अंडाशयाचा कर्करोग होण्याची जोखीम लक्षणीय वाढते.


कोण धोका व्यक्तीस येतो? (वय आणि कुटुंबाची पार्श्वभूमी)

कोणालाही स्तनाचा कर्करोग होऊ शकतो, पण काही घटक hereditary cancer ची शक्यता वाढवतात.

  • वय: 50 नंतर जोखीम वाढते, परंतु hereditary cancer लवकर दिसू शकतो. कुटुंबातील एखाद्या सदस्याला 50 वर्षांपूर्वी निदान झाल्यास हे चेतावणी आहे.
  • कुटुंबाची लाल झेंडे:
    • एका कुटुंबातील अनेक सदस्यांना स्तन, अंडाशय किंवा प्रोस्टेट कर्करोग
    • पुरुष सदस्याला स्तनाचा कर्करोग (हा क्वचित आढळतो आणि बहुतेकदा अनुवांशिक असतो)
    • कोणालाही दोन्ही स्तनांमध्ये कर्करोग झाला असेल
    • अश्केनाझी यहूदी वंश, ज्यामध्ये BRCA mutation ची शक्यता जास्त असते

लक्षणे: लक्ष कधी द्यावे

Breast aware असणे म्हणजे आपले स्तन सामान्य कसे आहेत ते जाणून घेणे. बहुतेक स्त्रियांना मासिक पाळीशी संबंधित हलका वेदना किंवा बदल जाणवतो. परंतु खालील लक्षणे आढळल्यास त्वरित डॉक्टरांकडे जा:

  • स्तनातील गाठ: कडक, वेदनारहित गाठ किंवा कणकणा
  • दिखाव्याचे बदल: त्वचेवर डिंपलिंग (संत्रा सारखे), लालसरपणा किंवा सूज
  • स्तनाचं निप्पल बदल: उलटे होणे (retraction) किंवा डिस्चार्ज (विशेषतः रक्ताचा)
  • स्तनातील वेदना: सतत असलेली, अनपेक्षित वेदना

निदानाचा मार्ग: स्क्रीनिंग ते अनुवांशिक चाचणी

जर तुम्हाला गाठ दिसली किंवा लक्षणे असतील, डॉक्टर स्क्रीनिंगची शिफारस करतील:

  • इमेजिंग: Mammogram किंवा ultrasound
  • Biopsy: संशयास्पद गाठ असल्यास ऊतकाचा नमुना घेऊन कर्करोग पुष्टी

कुटुंबात कर्करोग असल्यास पुढील पाऊल म्हणजे genetic testing. ही चाचणी वर्तमान कर्करोग नाही, तर भविष्यात होण्याची जोखीम मोजते.

DNA Labs India येथे BRCA चाचणी सोपी आहे. फक्त रक्ताचा थोडासा नमुना किंवा तोंडातील थुक (cheek swab) लागतो. आमच्या प्रयोगशाळेत ते तपासले जाते आणि BRCA1 व BRCA2 मध्ये mutation आहेत का ते पाहिले जाते.


DNA Labs India का निवडावे?

  • तज्ज्ञ genetic counseling: फक्त रिपोर्ट नाही, समजावून देखील सांगतो
  • परवडणारी किंमत: आर्थिक अडथळा न येऊ देणे
  • होम sample collection: मोठ्या शहरात किंवा छोट्या गावात सोयीस्कर
  • 100% गोपनीयता: तुमचा genetic डेटा सुरक्षित

परिणाम समजून घेणे व प्रतिबंध

तुमच्या रिपोर्टमध्ये सहसा तीन परिणाम येऊ शकतात:

  • Positive: जोखीम जास्त आहे. योजना:
    • वाढीव स्क्रीनिंग
    • औषधे
    • प्रतिबंधात्मक शस्त्रक्रिया
  • Negative: Mutation नाही. जोखीम सामान्य
  • Variant of Uncertain Significance (VUS): बदल आढळला पण जोखीम अजून अज्ञात

कर्करोग असल्यास, BRCA status उपचार निवडण्यात मदत करतो. उदाहरणार्थ, PARP inhibitors हे BRCA positive cancers मध्ये प्रभावी असतात.


FAQ

  • कधी genetic testing करावी? 18+ वयातील प्रौढ, विशेषत: कुटुंबात लवकर निदान झाल्यास
  • चाचणी वेदनारहित आहे का? हो, रक्त किंवा cheek swab घेणं सोपं आणि वेदनारहित
  • स्तन गाठ असल्यास genetic test आधी करावी का? नाही, त्वरित mammogram/biopsy आवश्यक
  • परिणाम किती वेळेत मिळतात? 10-14 दिवस
  • इन्शुरन्स कव्हर करतो का? पॉलिसीवर अवलंबून; कुटुंबातील इतिहास असल्यास काही कव्हरिंग उपलब्ध

निष्कर्ष: आजच तुमच्या आरोग्याचे नियंत्रण घ्या

तुमच्या जनुकबद्धतेबद्दल जाणून घेणे आधुनिक आरोग्यसेवेत शक्तिशाली पाऊल आहे. कुटुंबातील इतिहास असल्यास किंवा सक्रिय राहण्याची इच्छा असल्यास, BRCA status जाणून घेणे स्पष्टता देते.

DNA Labs India तुमच्या आरोग्याच्या प्रवासात प्रत्येक टप्प्यावर साथ देतो. माहिती म्हणजे शक्ती, आणि स्तन कर्करोगाच्या प्रतिबंधात आणि उपचारात ती जीवन वाचवू शकते.

लक्षणांची वाट पाहू नका. तुमच्या आरोग्यासाठी proactive रहा.

Free Home Sample Collection

For all online bookings

100% Accurate Results

We dont use any chinese reagents

No Compramise with quality

NGS test Platform is Illumina Nova seq

Get Tested at India No1 DNA Lab

Call us now to get free genetic counselling