ભારતમાં BRCA1 અને BRCA2 માટે જનેટિક ટેસ્ટિંગ: શોધ, નિવારણ અને સંભાળ માટે માર્ગદર્શિકા

પરિચય

ભારતમાં મહિલાઓમાં હવે સ્તન કૅન્સર સૌથી સામાન્ય કૅન્સર બની ગયું છે. તાજેતરના સરકારી આંકડાઓ મુજબ 2021માં આશરે 2.13 લાખ કેસોથી વધીને 2025માં લગભગ 2.4 લાખ કેસ નોંધાયા છે. ઘણા પરિવારો માટે કૅન્સરનું નિદાન અચાનક લાગતું હોય છે. પરંતુ જો તમે તમારા ભવિષ્યના જોખમ વિશે પહેલેથી જાણ કરી શકો તો?

જો તમે તમારી માતા, બહેન અથવા ફુઈને કૅન્સર સાથે સંઘર્ષ કરતાં જોયા હોય, તો તમારા મનમાં પ્રશ્ન આવ્યો જ હશે – “શું હું આગળની છું?” આ ભય સ્વાભાવિક છે, પરંતુ તે તમને નિષ્ક્રિય બનાવવો જરૂરી નથી. મોટાભાગના સ્તન કૅન્સરના કેસ વારસાગત નથી, પરંતુ કેટલાક કેસ BRCA1 અને BRCA2 જીનમાં થતી મ્યુટેશનને કારણે પરિવારથી વારસામાં મળે છે.

આ માર્ગદર્શિકા તમને સ્તન કૅન્સરની મૂળભૂત માહિતી, જનૈતિક ભૂમિકા અને DNA Labs India દ્વારા આપવામાં આવતા સરળ BRCA ટેસ્ટ વિશે સમજાવવામાં મદદ કરશે, જેથી તમે તમારા આરોગ્ય વિશે સચેત નિર્ણય લઈ શકો.


સ્તન કૅન્સર શું છે? મૂળભૂત સમજ

અમારા શરીરમાં અબજો કોષો (Cells) હોય છે, જે નિયમિત રીતે વધે અને વહેંચાય છે. ક્યારેક આ પ્રક્રિયામાં ખામી આવે છે.

સ્તન કૅન્સર ત્યારે થાય છે જ્યારે સ્તનના કોષમાં DNAમાં ફેરફાર (મ્યુટેશન) થાય છે અને તે અનિયંત્રિત રીતે વધવા લાગે છે. આવા કોષો ગાંઠ (લંપ) બનાવે છે.

સ્તન કૅન્સરના કારણોમાં જીવનશૈલી, પર્યાવરણ અને વારસાગત જીન્સનો સમાવેશ થાય છે.

સામાન્ય લક્ષણો:

  • સ્તનમાં ગાંઠ
  • ત્વચામાં ફેરફાર
  • આકાર અથવા કદમાં બદલાવ
  • સ્તનાગ્ર (નિપલ)માં ફેરફાર

જાગૃતિ વધારવી એ સમયસર નિદાન માટે ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે.


જનૈતિક ભૂમિકા: BRCA1 અને BRCA2 શું છે?

બધા કૅન્સર એકસરખા નથી.

1. સ્પોરાડિક કૅન્સર

ઉંમર અથવા જીવનશૈલીના કારણે થાય છે. પરિવારનો ખાસ ઇતિહાસ નથી.

2. હેરેડિટરી (વારસાગત) કૅન્સર

માતા-પિતાથી સંતાનોમાં જનૈતિક મ્યુટેશન દ્વારા થાય છે.

BRCA1 અને BRCA2 શું છે?
આ જીન્સ સામાન્ય રીતે “ટ્યુમર સપ્રેસર” તરીકે કામ કરે છે. તેઓ કોષોના DNAને નુકસાનથી બચાવે છે. પરંતુ જો તેમાં મ્યુટેશન થાય, તો શરીરની સુરક્ષા પ્રણાલી નબળી પડે છે અને સ્તન તેમજ અંડાશય કૅન્સરનું જોખમ વધે છે.


કોણ જોખમમાં છે?

કોઈપણ વ્યક્તિને સ્તન કૅન્સર થઈ શકે છે, પરંતુ નીચેના પરિબળો જોખમ વધારતા હોય છે:

  • 50 વર્ષથી વધુ ઉંમર
  • 50 વર્ષ પહેલાં કૅન્સર નિદાન થયેલો પરિવારનો સભ્ય
  • એક જ પરિવારની બાજુએ ઘણા લોકોને સ્તન/અંડાશય/પ્રોસ્ટેટ કૅન્સર
  • પુરુષમાં સ્તન કૅન્સર
  • બંને સ્તનમાં કૅન્સર
  • આશ્કેનાઝી યહૂદી વંશ

લક્ષણો: ક્યારે ડૉક્ટરને મળવું?

“બ્રેસ્ટ અવેર” રહેવું એટલે તમારા શરીરમાં થતા સામાન્ય અને અસામાન્ય ફેરફારોને ઓળખવું.

તાત્કાલિક ધ્યાન આપવાના લક્ષણો:

  • કઠોર અને પીડારહિત ગાંઠ
  • ત્વચા પર ડિંપલિંગ (સંતરાની છાલ જેવી)
  • લાલાશ અથવા સોજો
  • નિપલ અંદર વળવું
  • લોહી જેવા પ્રવાહ
  • સતત રહેતી અસમજ પીડા

યાદ રાખો, બધી ગાંઠો કૅન્સરજન્ય નથી, પરંતુ દરેક ગાંઠની તપાસ જરૂરી છે.


નિદાન પ્રક્રિયા: સ્ક્રીનિંગથી જનૈતિક ટેસ્ટ સુધી

જો ગાંઠ જણાય, તો ડૉક્ટર નીચે મુજબ પરીક્ષણ સૂચવે છે:

  • મેમોગ્રાફી અથવા અલ્ટ્રાસાઉન્ડ
  • બાયોપ્સી

પરંતુ જો પરિવારનો ઇતિહાસ હોય, તો BRCA જનૈતિક ટેસ્ટ જરૂરી બની શકે છે.

આ ટેસ્ટ હાલના કૅન્સરનું નિદાન નથી કરતું, પરંતુ ભવિષ્યમાં જોખમ બતાવે છે.

DNA Labs India ખાતે BRCA ટેસ્ટ માટે માત્ર લોહીનો નમૂનો અથવા ગાલમાંથી સ્વેબ લેવાય છે. અદ્યતન લેબમાં BRCA1 અને BRCA2 જીન્સનું વિશ્લેષણ થાય છે.


DNA Labs India કેમ પસંદ કરવું?

  • વિશેષજ્ઞ જનૈતિક કાઉન્સેલિંગ – ટેસ્ટ પહેલાં અને પછી માર્ગદર્શન
  • સસ્તું અને વાજબી મૂલ્ય
  • ઘરે નમૂના સંગ્રહ સેવા
  • 100% ગોપનીયતા

ટેસ્ટના પરિણામો સમજવું

1. પોઝિટિવ

હાનિકારક મ્યુટેશન મળ્યું. તેનો અર્થ એ નથી કે તમને કૅન્સર છે, પરંતુ જોખમ વધુ છે.
સંભવિત પગલાં:

  • વહેલી અને વધારેલી સ્ક્રીનિંગ
  • જોખમ ઘટાડતી દવાઓ
  • પ્રોફિલેક્ટિક સર્જરી (માસ્ટેક્ટોમિ)

2. નેગેટિવ

મ્યુટેશન મળ્યું નથી. સામાન્ય જોખમ.

3. VUS (Variant of Uncertain Significance)

ફેરફાર મળ્યો છે, પરંતુ તેનો જોખમ હજી સ્પષ્ટ નથી. સમય સાથે વધુ માહિતી મળે છે.

જો કૅન્સર નિદાન થાય, તો BRCA સ્થિતિ સારવાર નક્કી કરવામાં મદદરૂપ બને છે. કેટલીક ટાર્ગેટેડ થેરાપી (જેમ કે PARP inhibitors) BRCA પોઝિટિવ કેસમાં વધુ અસરકારક હોય છે.


સામાન્ય પ્રશ્નો (FAQs)

BRCA ટેસ્ટ માટે યોગ્ય ઉંમર કઈ?
18 વર્ષથી ઉપર, ખાસ કરીને પરિવારના ઇતિહાસ હોય તો.

શું ટેસ્ટ પીડાદાયક છે?
ના. માત્ર લોહીનો નમૂનો અથવા ચીક સ્વેબ.

જો ગાંઠ હોય તો પહેલાં જનૈતિક ટેસ્ટ કરવો?
ના. પહેલાં ક્લિનિકલ તપાસ અને બાયોપ્સી જરૂરી છે.

પરિણામ કેટલા સમયમાં મળે?
સામાન્ય રીતે 10–14 કાર્યકારી દિવસોમાં.

શું ઈન્શ્યોરન્સ કવર કરે છે?
પોલિસી પ્રમાણે બદલાય છે. મજબૂત પરિવાર ઇતિહાસ હોય તો કેટલાક કવર કરે છે.


નિષ્કર્ષ: તમારા આરોગ્ય પર નિયંત્રણ મેળવો

તમારા જનૈતિક માળખાની સમજ આધુનિક આરોગ્યસંભાળમાં સૌથી શક્તિશાળી પગલું છે. પરિવાર ઇતિહાસ હોય કે માત્ર સાવચેતી માટે, BRCA સ્થિતિ જાણવાથી સ્પષ્ટતા મળે છે.

DNA Labs India તમારા આ સફરમાં સાથી બનવા માટે પ્રતિબદ્ધ છે — જાણકારીથી સારવાર સુધી.

જ્ઞાન શક્તિ છે. અને યોગ્ય સમયે લેવામાં આવેલ નિર્ણય જીવ બચાવી શકે છે.

લક્ષણો માટે રાહ ન જુઓ. આજે જ સચેત બનો.

Free Home Sample Collection

For all online bookings

100% Accurate Results

We dont use any chinese reagents

No Compramise with quality

NGS test Platform is Illumina Nova seq

Get Tested at India No1 DNA Lab

Call us now to get free genetic counselling